Nature: Sex, redefined (Sex, neu definiert)

Ein journalistischer Artikel in der angesehenen(sten) Fachzeitschrift „Nature“ wird einem immer wieder gerne entgegengehalten als Beleg dafür, dass Biologie auch keine zwei Geschlechter kennt, sondern viele Sonderfälle, so dass eine Zuordnung zu bestimmten Geschlechtern nicht möglich ist, keine Binarität vorliegt und weit eher ein Spektrum im Bereich der Geschlechter.

Es ist daher Zeit den Artikel mal näher anzuschauen (für den deutschen Text):

As a clinical geneticist, Paul James is accustomed to discussing some of the most delicate issues with his patients. But in early 2010, he found himself having a particularly awkward conversation about sex.

A 46-year-old pregnant woman had visited his clinic at the Royal Melbourne Hospital in Australia to hear the results of an amniocentesis test to screen her baby’s chromosomes for abnormalities. The baby was fine — but follow-up tests had revealed something astonishing about the mother. Her body was built of cells from two individuals, probably from twin embryos that had merged in her own mother’s womb. And there was more. One set of cells carried two X chromosomes, the complement that typically makes a person female; the other had an X and a Y. Halfway through her fifth decade and pregnant with her third child, the woman learned for the first time that a large part of her body was chromosomally male1. “That’s kind of science-fiction material for someone who just came in for an amniocentesis,” says James.

Der Artikel wird ja darauf abzielen, dass Sex (im Sinne von Geschlecht) ein Spektrum ist und die Biologie nicht zwei Geschlechter kennt, sondern viele verschiedene Varianten. Der Fall hier ist kurios und höchst selten, was gut zu dem folgenden passen wird, denn eigentlich müsste es heißen:

Es gibt selbstverständlich genau zwei Geschlechter:

  • Weibliches Geschlecht, bei der zweigeschlechtlichen Fortpflanzung dasjenige, das die Eizellen bereitstellt
  • Männliches Geschlecht, bei der zweigeschlechtlichen Fortpflanzung dasjenige, das die Samenzellen bereitstellt

Alles andere sind selten vorkommende und üblicherweise auf einem fehlerhaften Ablauf der Vorgänge herstammende Sonderfälle, die meist nicht dem eigentlichen „Plan“ entsprechen.

Mit dem in Anführungszeichen gesetzten „Plan“ wollte ich gleich das nächste Dilemma in der Biologie erläutern:

Es gibt keinen wirklichen Plan. Wann immer zwei Menschen sich miteinander fortpflanzen werden zwei Genpakete zusammengeschmissen, die hoffentlich zueinander passen und sich nicht gegenseitig in bestimmten Bereichen als inkompatibel erweisen, es werden „blind“ durch Mutation und Selektion entstandene Bausteine ohne wirkliche Planung zusammen in einen neuen Körper gebracht.

Man muss sich das vorstellen als würden zwei Autobauer jeweils sowohl einen Geländewagen und einen Sportwagen entwickeln und die Baupläne dann in einer Fabrik ausgeführt, die ein Paket von Geländewagen und Sportwagen-Bauplänen von jedem der beiden Entwickler bekommt, die dann zusammengewürfelt werden. Da beide Entwickler das wissen, haben sie ein System eingebaut, dass verhindern soll, dass Geländewagenpläne beim Bau eines Sportwagens ausgeführt werden und umgekehrt. Aber dieses System selbst entsteht auch wieder aus einer Kombination beider Planer, die es vorher nicht untereinander absprechen können, sondern nur auf die Erfahrung anderer gebauter Wagen in ihrer jeweiligen Vergangenheit zurückgreifen können. Es ist vorher zu sehen, dass es hier dazu kommt, dass doch mal ein Geländewagen eher wie ein Sportwagen aussieht und ein Sportwagen mal wie ein Geländewagen. Aber wenn nur die erfolgreichen Planer weiter Planer sein können und dieser Prozess schon ein paar Millionen Jahre läuft, dann werden sich die Fehler in Grenzen halten.

Gestern hatte ich dazu diese schöne Grafik:

Die Sonderfälle, die belegen sollen, dass Sex ein Spektrum sind, sind demensprechend eher selten.

Sex can be much more complicated than it at first seems. According to the simple scenario, the presence or absence of a Y chromosome is what counts: with it, you are male, and without it, you are female. But doctors have long known that some people straddle the boundary — their sex chromosomes say one thing, but their gonads (ovaries or testes) or sexual anatomy say another. Parents of children with these kinds of conditions — known as intersex conditions, or differences or disorders of sex development (DSDs) — often face difficult decisions about whether to bring up their child as a boy or a girl. Some researchers now say that as many as 1 person in 100 has some form of DSD2.

Ich habe mir die Quelle mal angeschaut:

Instead, the expert panel recommended that all variations of sex development should be incorporated under the superordinate term DSDs, which they defined as “congenital conditions in which development of chromosomal, gonadal, or anatomic sex is atypical”. Within this definition, DSDs can have a wide range of gonadal phenotypes, such as partial or complete gonadal dysgenesis and ovotestis, and external genital phenotypes, such as hypospadias, clitoromegaly and ambiguous genitalia or fully masculinized or feminized genitalia that are discordant with karyotype or gonadal phenotypes. Using this inclusive definition, DSDs are estimated to occur in approximately one in 100 live births.8,11 However, the incidence of 46,XY gonadal dysgenesis, in which genetic mutations result in disruption of testis development, is estimated at less than one in 10,000 live births

Die Quellen, die dort verlinkt sind, sind diese

The birth of an intersex child prompts a long term management strategy that involves a myriad of professionals working with the family. It is estimated that genital anomalies occur in 1 in 4500 births


Und diese:

Disorders of sex development (DSD) are a heterogeneous group of rare conditions. A German epidemiological study estimates a rate of 2.2/10 000 cases with ambiguous genitalia at birth at minimum [1]. Not included were conditions which are not obvious at birth but are diagnosed later in childhood or adolescence. Most specific conditions occur at a rate of 1:100.000 births or less. DSD are defined as congenital conditions with a mismatch of chromosomal, gonadal and phenotypical sex. A new nomenclature and classification has been suggested, delineating DSD with 46, XX karyotype and signs of androgen excess, namely congenital adrenal hyperplasia (CAH), and those with 46, XY karyotype and signs of complete or partial lack of virilization. The latter include partial and/or complete androgen insensitivity, complete and partial gonadal dysgenesis, and disorders of androgen hormone synthesis (e.g. 5α-reductase deficiency, 17β-hydroxysteroid-dehydrogenase deficiency). Sex chromosome anomalies such as Turner syndrome, Klinefelter-Syndrome, mixed gonadal dysgenesis, mosaics may be classified as DSD [2], but were not included in this study.

Hier findet sich also nichts von 1/100, sondern eher wesentlich höhere Zahlen und die Seltenheit wird immer wieder betont.

When genetics is taken into consideration, the boundary between the sexes becomes even blurrier. Scientists have identified many of the genes involved in the main forms of DSD, and have uncovered variations in these genes that have subtle effects on a person’s anatomical or physiological sex. What’s more, new technologies in DNA sequencing and cell biology are revealing that almost everyone is, to varying degrees, a patchwork of genetically distinct cells, some with a sex that might not match that of the rest of their body. Some studies even suggest that the sex of each cell drives its behaviour, through a complicated network of molecular interactions. “I think there’s much greater diversity within male or female, and there is certainly an area of overlap where some people can’t easily define themselves within the binary structure,” says John Achermann, who studies sex development and endocrinology at University College London’s Institute of Child Health.

Natürlich ist da eine gewisse Überlagerung, aber die ist eben nicht sehr groß. Leider findet sich zu dem obigen „einige Studien“ keine Angabe, so dass nicht ganz nachvollzogen werden kann, was gemeint ist.

Vielleicht meinen sie solche Studien hier, die sich mit bestimmten Aktivierungen bestimmter Gene beschäftigen, bei denen auch natürlich in Männern bestimmte Gene über der X-Gen aktiviert werden

These discoveries do not sit well in a world in which sex is still defined in binary terms. Few legal systems allow for any ambiguity in biological sex, and a person’s legal rights and social status can be heavily influenced by whether their birth certificate says male or female.

“The main problem with a strong dichotomy is that there are intermediate cases that push the limits and ask us to figure out exactly where the dividing line is between males and females,” says Arthur Arnold at the University of California, Los Angeles, who studies biological sex differences. “And that’s often a very difficult problem, because sex can be defined a number of ways.”

Da würde man ja gar nicht widersprechen. Aber es sollte dazu gesagt werden, dass diese komplizierten Sonderfälle eben sehr sehr selten sind und eben aus einer Vermischung entstehen, die erst einmal die eigentliche Binarität unangetastet läst.

The start of sex

That the two sexes are physically different is obvious, but at the start of life, it is not. Five weeks into development, a human embryo has the potential to form both male and female anatomy. Next to the developing kidneys, two bulges known as the gonadal ridges emerge alongside two pairs of ducts, one of which can form the uterus and Fallopian tubes, and the other the male internal genital plumbing: the epididymes, vas deferentia and seminal vesicles. At six weeks, the gonad switches on the developmental pathway to become an ovary or a testis. If a testis develops, it secretes testosterone, which supports the development of the male ducts. It also makes other hormones that force the presumptive uterus and Fallopian tubes to shrink away. If the gonad becomes an ovary, it makes oestrogen, and the lack of testosterone causes the male plumbing to wither. The sex hormones also dictate the development of the external genitalia, and they come into play once more at puberty, triggering the development of secondary sexual characteristics such as breasts or facial hair.

Das die Möglichkeit besteht, dass sich ein Embryo in beide Richtung, hin zu beiden Geschlechtern entwickelt, erscheint vielen erst einmal als etwas besonderes, dabei ist es evolutionär ja geradezu zu erwarten. Am Anfang seiner Entwicklung könnte ein Embryo eben auch noch eher – um mal ganz übertrieben zu denken – ein Fisch werden, viele Stadien stammen nämlich noch aus dieser Zeit und man sieht diverse Knöchelchenvorgänger  wandern, die vorher beim Fischembryo an einer anderen Stelle lagen bis sie sich an der richtigen Stelle befinden. Nun ist der Mann nicht aus der Frau entstanden und die Frau nicht aus dem Mann. Aber das beide den gleichen Grundplan haben ist wenig verwunderlich, warum sollte eine Differenzierung gleich von Anfang an ansetzen, wenn es viel wichtiger ist, den Embryo erst einmal am Leben zu halten?

Changes to any of these processes can have dramatic effects on an individual’s sex. Gene mutations affecting gonad development can result in a person with XY chromosomes developing typically female characteristics, whereas alterations in hormone signalling can cause XX individuals to develop along male lines.

Auch hier wird wieder der Eindruck erweckt als wäre da geradezu eine Beliebigkeit vorhanden. Wie präzise unsere Gene einen Menschen bauen zeigt sich meiner Meinung nach am besten daran, dass sie eine so unglaublich hochkomplexe Maschine wie ein Gehirn zusammen bauen können. Das ist ja nichts selbstverständliches, nichts, was einer gewissen Willkür unterworfen ist. Kommt es hier zu Abweichungen ist die Chance, dass das Gehirn nicht wie gewünscht funktioniert, sehr hoch.

Der Grundmechanismus ist deswegen auch recht simpel, wie ja eigentlich auch schon oben dargestellt: Das Y-Chromosom sorgt über gewisse Wege für funktionstüchtige Hoden, die Hoden dienen gleichzeitig über den Botenstoff Testosteron, den sie im wesentlich größeren Umfang als die Eierstöcke und die Nebennierenrinde bei Mädchen produzieren, ebenso wie das Y-Chromosom als Markierung dafür, das der Bauplan „Männlich“ ausgeführt werden soll.

For many years, scientists believed that female development was the default programme, and that male development was actively switched on by the presence of a particular gene on the Y chromosome. In 1990, researchers made headlines when they uncovered the identity of this gene3,4, which they called SRY. Just by itself, this gene can switch the gonad from ovarian to testicular development. For example, XX individuals who carry a fragment of the Y chromosome that contains SRY develop as males.

Auch hier ist darauf hinzuweisen, dass dies höchst selten passiert:

Als XX-Mann wird ein Individuum bezeichnet, das ein männliches Erscheinungsbild (Phänotyp) aufweist, obwohl es einen XX-Karyotyp hat. Das bedeutet, beide Geschlechtschromosomen sind X-Chromosomen, während das normalerweise für die Herausbildung des männlichen Phänotyps notwendige Y-Chromosom fehlt. Die Auftrittshäufigkeit wird mit 1:10.000 bis 1:20.000 angegeben, das in Bezug auf die äußerlichen Merkmale ähnliche Klinefelter-Syndrom kommt etwa zehnmal so häufig vor. Bis zur Pubertät und meist auch darüber hinaus findet eine unauffällige soziale Geschlechtsentwicklung statt. Ebenso wie bei der hier nicht vorliegenden Aneuploidie kann hier nicht von einer Erkrankung gesprochen werden, sondern lediglich von einer hormonell bedingten besonderen phänotypischen Ausprägung.

Hypothetische Entstehung des Syndroms: Durch Crossing-over während der Prophase I der Meiose gelangt die SRY vom Y auf das X-Chromosom. Von diesem Effekt sind 2 der 4 Keimzellen betroffen.
Die Ursache dieser Form sexueller Differenzierung ist noch nicht abschließend geklärt.[1] Vermutet wird unter anderem eine Translokation der Sex determining region of Y (SRY) vom kurzen Arm des Y-Chromosoms auf den kurzen Arm des X-Chromosoms während der männlichen Meiose, also bei der Spermienbildung des Vaters. Aus Letzterer gehen vier männliche Keimzellen hervor, von denen eine das modifizierte X-Chromosom enthält. Wenn dieses Spermium eine Eizelle befruchtet, so führt die SRY auf dem X-Chromosom über die Produktion des Hoden-determinierenden Faktors beim Embryo zur Ausbildung von Hoden und weiteren männlichen Geschlechtsmerkmalen. Da aber letztlich doch zwei X-Chromosomen vorhanden sind – das veränderte väterliche und das mütterliche –, entspricht das Erscheinungsbild beim Jugendlichen und Erwachsenen dann im Wesentlichen dem des Klinefelter-Syndroms, wobei der dort regelhaft auftretende Riesenwuchs nicht beobachtet wird. Hier wie dort führt die Azoospermie zur Infertilität (Unfruchtbarkeit, Sterilität).

1:10.000-20.000  ist selten. Was auch nicht verwunderlich ist, da Varianten, die zu einer Infertilität führen, bereits einen entscheidenden Selektionsnachteil haben.

By the turn of the millennium, however, the idea of femaleness being a passive default option had been toppled by the discovery of genes that actively promote ovarian development and suppress the testicular programme — such as one called WNT4. XY individuals with extra copies of this gene can develop atypical genitals and gonads, and a rudimentary uterus and Fallopian tubes5. In 2011, researchers showed6 that if another key ovarian gene, RSPO1, is not working normally, it causes XX people to develop an ovotestis — a gonad with areas of both ovarian and testicular development.

Näheres zu WNT4 auch hier.  Hier eine interessante Studie zu RSP01 Nach dieser scheint ein Fehler in diesem Bereich sehr selten zu sein und sich eher auf zwei italienische Familien zu beschränken. Ich vermute, dass hier eine gewisse Inzucht verantwortlich war.

These discoveries have pointed to a complex process of sex determination, in which the identity of the gonad emerges from a contest between two opposing networks of gene activity. Changes in the activity or amounts of molecules (such as WNT4) in the networks can tip the balance towards or away from the sex seemingly spelled out by the chromosomes. “It has been, in a sense, a philosophical change in our way of looking at sex; that it’s a balance,” says Eric Vilain, a clinician and the director of the Center for Gender-Based Biology at the University of California, Los Angeles. “It’s more of a systems-biology view of the world of sex.”

Eigentlich wäre es eher ein sehr koordinierter Prozess, bei dem verschiedene Faktoren zusammenspielen und bei denen in sehr seltenen Fällen etwas durch Mutationen schief gehen kann. Denn das Bild der „Kräfte“ die Gegeneinander wirken geht schon deswegen fehl, weil es sich um seltene Fehler handelt, die einen bestimmten Produkionsweg aus der Form bringen

Battle of the sexes

According to some scientists, that balance can shift long after development is over. Studies in mice suggest that the gonad teeters between being male and female throughout life, its identity requiring constant maintenance. In 2009, researchers reported7 deactivating an ovarian gene called Foxl2 in adult female mice; they found that the granulosa cells that support the development of eggs transformed into Sertoli cells, which support sperm development. Two years later, a separate team showed8 the opposite: that inactivating a gene called Dmrt1 could turn adult testicular cells into ovarian ones. “That was the big shock, the fact that it was going on post-natally,” says Vincent Harley, a geneticist who studies gonad development at the MIMR-PHI Institute for Medical Research in Melbourne.


Die erste Studie ist diese hier:

In mammals, the transcription factor SRY, encoded by the Y chromosome, is normally responsible for triggering the indifferent gonads to develop as testes rather than ovaries. However, testis differentiation can occur in its absence. Here we demonstrate in the mouse that a single factor, the forkhead transcriptional regulator FOXL2, is required to prevent transdifferentiation of an adult ovary to a testis. Inducible deletion of Foxl2 in adult ovarian follicles leads to immediate upregulation of testis-specific genes including the critical SRY target gene Sox9. Concordantly, reprogramming of granulosa and theca cell lineages into Sertoli-like and Leydig-like cell lineages occurs with testosterone levels comparable to those of normal XY male littermates. Our results show that maintenance of the ovarian phenotype is an active process throughout life. They might also have important medical implications for the understanding and treatment of some disorders of sexual development in children and premature menopause in women.

Da muss man sich erst einmal bewusst machen, dass dies ein höchst künstlicher Vorgang ist: Da wurde ein Faktor nachträglich geändert, ein Eingriff, der so ohne weiteres in der Natur wahrscheinlich ebenfalls höchst, höchst selten auftritt. Insofern ist es wenig erstaunlich, dass es keinen Schutzmechanismus dagegen gibt und dann schlicht das unerwartet veränderte Gen ausgeführt wird.

Die zweite Studie ist diese hier:

Sex in mammals is determined in the fetal gonad by the presence or absence of the Y chromosome gene Sry, which controls whether bipotential precursor cells differentiate into testicular Sertoli cells or ovarian granulosa cells1. This pivotal decision in a single gonadal cell type ultimately controls sexual differentiation throughout the body. Sex determination can be viewed as a battle for primacy in the fetal gonad between a male regulatory gene network in which Sry activates Sox9 and a female network involving WNT/β-catenin signalling2. In females the primary sex-determining decision is not final: loss of the FOXL2 transcription factor in adult granulosa cells can reprogram granulosa cells into Sertoli cells2. Here we show that sexual fate is also surprisingly labile in the testis: loss of the DMRT1 transcription factor3 in mouse Sertoli cells, even in adults, activates Foxl2 and reprograms Sertoli cells into granulosa cells. In this environment, theca cells form, oestrogen is produced and germ cells appear feminized. Thus Dmrt1 is essential to maintain mammalian testis determination, and competing regulatory networks maintain gonadal sex long after the fetal choice between male and female. Dmrt1 and Foxl2 are conserved throughout vertebrates4,5 and Dmrt1-related sexual regulators are conserved throughout metazoans3. Antagonism between Dmrt1 and Foxl2 for control of gonadal sex may therefore extend beyond mammals. Reprogramming due to loss of Dmrt1 also may help explain the aetiology of human syndromes linked to DMRT1, including disorders of sexual differentiation6 and testicular cancer7.

Auch hier ein künstliches Ausschalten welches sozusagen den bisher fest eingerasteten Stopper einer bestimmten Entwicklung wegkickt.

The gonad is not the only source of diversity in sex. A number of DSDs are caused by changes in the machinery that responds to hormonal signals from the gonads and other glands. Complete androgen insensitivity syndrome, or CAIS, for example, arises when a person’s cells are deaf to male sex hormones, usually because the receptors that respond to the hormones are not working. People with CAIS have Y chromosomes and internal testes, but their external genitalia are female, and they develop as females at puberty.

Die Häufigkeit einer kompletten Androgenresistenz liegt bei zirka 1:20.000. Sie war schon wiederholt Thema hier.

Ich finde es ja immer Faszinierend, dass sich Feministen auf diesen Artikel berufen, weil die vielen besonderen Fälle, die hier als Beleg genutzt werden, dass körperlich das Geschlecht höchst unklar sein kann, gleichzeitig auch zeigen, dass biologische Fakten auch geistige Auswirkungen haben. Die CAIS-Frauen, bei denen Testosteron nicht wirkt, sind daher besonders weiblich und haben auch sonst sehr weibliche Eigenschaften:

Self-perceived femininity and masculinity. Women with CAIS overwhelmingly reported a high degree of femininity along with a low degree of masculinity throughout development. Mean femininity rating (not feminine = 1 to highly feminine = 5) for subjects during childhood was 4.4 (range, 2–5), during adolescence was 4.2 (range, 3–5) and during adulthood was 4.6 (range, 4–5). Mean masculinity rating (not masculine = 1 to highly masculine = 5) for subjects during childhood was 1.4 (range, 1–4), during adolescence was 1.4 (range, 1–3), and during adulthood was 1.1 (range, 1–2).

Satisfaction with sex of rearing. CAIS women unanimously reported satisfaction with being a woman (100%)
Auch zeigen sich weitere klassische Unterschiede, wie etwa beim räumlichen Denken:

Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) individuals, who have a 46, XY karyotype, develop testes that remain undescended, and produce normal-to-high male levels of testosterone, are nonetheless phenotypically female because they lack functional androgen receptors (Imperato-McGinley et al., 1982). Females with CAIS performed worse on spatial tasks than both their male and non-CAIS female relatives (Imperato-McGinley, Pichardo, Gautier, Voyer, & Bryden, 1991). This finding is consistent with testosterone improving spatial ability in men and in women with functional androgen receptors, although ovarian hormone production in unaffected females may have caused them to differ from CAIS women.

Hätte auch das als Zeichen der Buntheit der Geschlechtermischung in dem Artikel gestanden, er wäre wohl weit weniger positiv aufgenommen worden.

Conditions such as these meet the medical definition of DSDs, in which an individual’s anatomical sex seems to be at odds with their chromosomal or gonadal sex. But they are rare — affecting about 1 in 4,500 people9. Some researchers now say that the definition should be widened to include subtle variations of anatomy such as mild hypospadias, in which a man’s urethral opening is on the underside of his penis rather than at the tip. The most inclusive definitions point to the figure of 1 in 100 people having some form of DSD, says Vilain (see ‚The sex spectrum‘).

Ah, da sind die Zahlen von oben wieder. Und da wird es auch etwas deutlicher, wie die hohe Zahl zustande kommt, wenn man sich die nachfolgende Tabelle anschaut:

The sex spectrum

Table 7.23767 The sex spectrum
Man hat einfach jede Abweichung von der Norm direkt mit einbezogen:
Eben zum Beispiel:
Subtle differences such as low sperm production. Some caused by variation in sex-development genes.
Male external genitals with anatomical variations such as urethral opening on underside of penis. Affects 1 in 250–400 births.
Variations in sex development such as premature shutdown of ovaries. Some caused by variation in sex-development genes.
Subtle differences such as excess male sex hormones or polycystic ovaries.
Also auch leichte Hormonveränderungen wie etwas mehr Testosteron etc.

But beyond this, there could be even more variation. Since the 1990s, researchers have identified more than 25 genes involved in DSDs, and next-generation DNA sequencing in the past few years has uncovered a wide range of variations in these genes that have mild effects on individuals, rather than causing DSDs. “Biologically, it’s a spectrum,” says Vilain.

Vieles in der Biologie ist sicherlich ein Spektrum, einfach weil bestimmte Eigenschaften unter bestimmten Bedingungen vorteilhaft sind und unter anderen Nachteilhaft. Körpergröße etwa ist ein Vorteil, wenn man kämpfen muss, aber ein Nachteil, weil der Körper mehr Nahrung braucht. Wie unschwer zu sehen ist gibt es Männer aller Größen, wobei Männer im Schnitt größer sind als Frauen.

Es kann sicherlich ein einfachter Weg sein bestimmte Fähigkeiten zu verändern, indem man eine Frau mehr in Richtung Mann rückt oder einen Mann mehr in Richtung Frau. Die „Männlichere Frau“ mag etwa härter und widerstandsfähiger sein, der weiblichere Mann vielleicht sprachgewandter oder vorsichtiger. Oder eine Mutation, die bei Frauen Vorteile gibt und diese weiblicher macht tritt nicht so ein, dass sie zwischen den Geschlechtern differenziert werden kann, etwa sich nur bei einem passenden Östrogenspiegel entwickelt. Wenn dann der evolutionäre Nachteil bei dem Mann kleiner ist als der Vorteil bei den Frauen (der Mann bekommt ein Kind weniger, die Frau zwei Kinder mehr) dann kann sich das Gen, welches sich ja über die Generationen die Hälfte der Zeit in einem weiblichen Körper befindet fortbestehen.

Das alles ändert aber nichts daran, dass Männer Männer sind und Frauen Frauen (in ca 99,8 Prozent)

A DSD called congenital adrenal hyperplasia (CAH), for example, causes the body to produce excessive amounts of male sex hormones; XX individuals with this condition are born with ambiguous genitalia (an enlarged clitoris and fused labia that resemble a scrotum). It is usually caused by a severe deficiency in an enzyme called 21-hydroxylase. But women carrying mutations that result in a milder deficiency develop a ’non-classical‘ form of CAH, which affects about 1 in 1,000 individuals; they may have male-like facial and body hair, irregular periods or fertility problems — or they might have no obvious symptoms at all. Another gene, NR5A1, is currently fascinating researchers because variations in it cause a wide range of effects10, from underdeveloped gonads to mild hypospadias in men, and premature menopause in women.

Es passt, dass in diesem Artikel die „andere Seite“ von CAH nicht dargestellt wird, nämlich das sie sich zwar als Mädchen sehen, aber weitaus häufiger lesbisch werden und sich sehr männlich verhalten. Auch das hätte wohl nicht in die Ideologie gepasst.

Ich verweise auf ein paar Artikel hier im Blog:

Many people never discover their condition unless they seek help for infertility, or discover it through some other brush with medicine. Last year, for example, surgeons reported that they had been operating on a hernia in a man, when they discovered that he had a womb11. The man was 70, and had fathered four children.

Auch hier wieder ein sehr seltner Fall:

Aus der verlinkten Studie:

Persistent Mullerian duct syndrome is a rare form of male pseudo hermaphroditism characterized by the presence of Mullerian duct structures in an otherwise phenotypically, as well as genotypically, normal man; only a few cases have been reported in the worldwide literature. A great variety of organs have been found in indirect inguinal hernial sacs.

We report a case of 70 year old man, father of 4 children with unilateral cryptorchidism on the right side and left-sided obstructed inguinal hernia containing uterus and fallopian tube (that is, hernia uteri inguinalis; type I male form of persistent Mullerian duct syndrome) coincidentally detected during an operation for an obstructed left inguinal hernia.

PMDS is usually coincidently detected during surgical operation, as was in our case. However pre-operative ultrasonography, computerized tomography and MRI allow possible pre-operative diagnosis.3

In cases of unilateral or bilateral cryptorchidism associated with hernia, as in our patient’s case, the possibility of PMDS should be kept in mind.

Näheres auch hier


Cellular sex

Studies of DSDs have shown that sex is no simple dichotomy. But things become even more complex when scientists zoom in to look at individual cells. The common assumption that every cell contains the same set of genes is untrue. Some people have mosaicism: they develop from a single fertilized egg but become a patchwork of cells with different genetic make-ups. This can happen when sex chromosomes are doled out unevenly between dividing cells during early embryonic development. For example, an embryo that starts off as XY can lose a Y chromosome from a subset of its cells. If most cells end up as XY, the result is a physically typical male, but if most cells are X, the result is a female with a condition called Turner’s syndrome, which tends to result in restricted height and underdeveloped ovaries. This kind of mosaicism is rare, affecting about 1 in 15,000 people.

Turner Syndrome ist sehr interessant. Ich hatte hier schon einmal einen Artikel dazu. Interessant ist besonders, ob Gene ein „Imprinting“ haben also bestimmte Gene aufgrund „Genmathematik“ anders eingestellt sind je nach dem ob sie von der Mutter oder dem Vater kommen. Das könnte deswegen der Fall sein, weil ein X-Chromosome, welches von der Mutter in einem Jungen landet, quasi nicht überstimmt werden kann, da der Vater ja ein Y-Chromosom beisteuert. Damit lohnt es sich das X-Chromosom von der Mutter so zu „aktivieren“, dass es auf einen Jungen ausgerichtet ist und dort möglichst gute Eigenschaften vorsieht. Landet es in einem Mädchen, dann kann es noch immer von dem anderen X-Chromosom des Vaters „überstimmt“ werden, dass ja dafür präpariert werden kann, dass es in einem Mädchen landet.

In Turnermädchen kommt aber nur ein X-Chromosom zum tragen, vom Vater oder der Mutter. Insofern könnten sich hier, je nach dem, von wem das X-Chromosom stammt, Unterschiede ergeben, was eine Studie nachlegt, die ich unter obigen Link besprochen habe.

Das macht aber nur Sinn, wenn Männer und Frauen für besondere Rollen vorgesehen sind und belegt damit wieder einen biologischen Anteil.

The effects of sex-chromosome mosaicism range from the prosaic to the extraordinary. A few cases have been documented in which a mosaic XXY embryo became a mix of two cell types — some with two X chromosomes and some with two Xs and a Y — and then split early in development12. This results in ‚identical‘ twins of different sexes.

Davon gibt es übrigens 4 (vier) bekannte Fälle.

There is a second way in which a person can end up with cells of different chromosomal sexes. James’s patient was a chimaera: a person who develops from a mixture of two fertilized eggs, usually owing to a merger between embryonic twins in the womb. This kind of chimaerism resulting in a DSD is extremely rare, representing about 1% of all DSD cases.

Another form of chimaerism, however, is now known to be widespread. Termed microchimaerism, it happens when stem cells from a fetus cross the placenta into the mother’s body, and vice versa. It was first identified in the early 1970s — but the big surprise came more than two decades later, when researchers discovered how long these crossover cells survive, even though they are foreign tissue that the body should, in theory, reject. A study in 1996 recorded women with fetal cells in their blood as many as 27 years after giving birth13; another found that maternal cells remain in children up to adulthood14. This type of work has further blurred the sex divide, because it means that men often carry cells from their mothers, and women who have been pregnant with a male fetus can carry a smattering of its discarded cells.

Hier der Wikipedia-Beitrag dazu. Auch hier scheint mir die Deutung, dass solcher Überbleibsel einer Schwangerschaft die Grenzen zwischen Männer und Frauen verschleiern oder unklarer machen, deutlich übertrieben.

Microchimaeric cells have been found in many tissues. In 2012, for example, immunologist Lee Nelson and her team at the University of Washington in Seattle found XY cells in post-mortem samples of women’s brains15. The oldest woman carrying male DNA was 94 years old. Other studies have shown that these immigrant cells are not idle; they integrate into their new environment and acquire specialized functions, including (in mice at least) forming neurons in the brain16. But what is not known is how a peppering of male cells in a female, or vice versa, affects the health or characteristics of a tissue — for example, whether it makes the tissue more susceptible to diseases more common in the opposite sex. “I think that’s a great question,” says Nelson, “and it is essentially entirely unaddressed.” In terms of human behaviour, the consensus is that a few male microchimaeric cells in the brain seem unlikely to have a major effect on a woman.

Da wird selbst noch einmal angeführt, dass diese wenigen Zellen keinen größeren Effekt haben.

Scientists are now finding that XX and XY cells behave in different ways, and that this can be independent of the action of sex hormones. “To tell you the truth, it’s actually kind of surprising how big an effect of sex chromosomes we’ve been able to see,” says Arnold. He and his colleagues have shown17 that the dose of X chromosomes in a mouse’s body can affect its metabolism, and studies in a lab dish suggest18 that XX and XY cells behave differently on a molecular level, for example with different metabolic responses to stress. The next challenge, says Arnold, is to uncover the mechanisms. His team is studying the handful of X-chromosome genes now known to be more active in females than in males. “I actually think that there are more sex differences than we know of,” says Arnold.

Auch so etwas wird gerne übersehen, wenn der Artikel von feministischer Seite als Reverenz aufgezeigt wird: Wenn überhaupt, dann belegt er zahlreiche Unterschiede zwischen den Geschlechtern, bei denen es dann um so unverständlicher wäre, wenn sich diese nicht auch im Gehirn niedergeschlagen haben.


Beyond the binary

Biologists may have been building a more nuanced view of sex, but society has yet to catch up. True, more than half a century of activism from members of the lesbian, gay, bisexual and transgender community has softened social attitudes to sexual orientation and gender. Many societies are now comfortable with men and women crossing conventional societal boundaries in their choice of appearance, career and sexual partner. But when it comes to sex, there is still intense social pressure to conform to the binary model.

Was ja auch wenig verwundert. Selbst Schwule und Lesben stehen ja nicht außerhalb des binären Modells, auch sie wollen üblicherweise Sex nur mit einem Geschlecht und nicht mit dem anderen. Und Transpersonen machen auch sehr deutlich, dass es zwei Geschlechter gibt, sie haben eben nur ein nicht zu ihrem Körpergeschlecht passendes Gehirngeschlecht.

This pressure has meant that people born with clear DSDs often undergo surgery to ’normalize‘ their genitals. Such surgery is controversial because it is usually performed on babies, who are too young to consent, and risks assigning a sex at odds with the child’s ultimate gender identity — their sense of their own gender. Intersex advocacy groups have therefore argued that doctors and parents should at least wait until a child is old enough to communicate their gender identity, which typically manifests around the age of three, or old enough to decide whether they want surgery at all.

Auch hier ist zunächst zu erwähnen, dass dies äußerst selten ist. Dazu kommen noch neumodische Phänomene wie Schnell einsetzende Geschlechterdysphorie (Rapid Onset Gender Dysphoria). Genug Kinder, bei denen man denkt, dass sie Trans sind, sind vielleicht einfach nur Homosexuell, so dass eine Operation im frühen Alter auch viele Gefahren hat, da sie häufig zudem zu Unfruchtbarkeit führt.

This issue was brought into focus by a lawsuit filed in South Carolina in May 2013 by the adoptive parents of a child known as MC, who was born with ovotesticular DSD, a condition that produces ambiguous genitalia and gonads with both ovarian and testicular tissue. When MC was 16 months old, doctors performed surgery to assign the child as female — but MC, who is now eight years old, went on to develop a male gender identity. Because he was in state care at the time of his treatment, the lawsuit alleged not only that the surgery constituted medical malpractice, but also that the state denied him his constitutional right to bodily integrity and his right to reproduce. Last month, a court decision prevented the federal case from going to trial, but a state case is ongoing.

Ein weiterer David Reimers Fall dem Butler auch nicht besprechen wird oder erklären kann.

Hier noch mehr dazu:

he U.S. legal case of M.C. v. Aaronson, advanced by intersex civil society organization interACT with the Southern Poverty Law Center was brought before the courts in 2013.[15][16][17][18] The child in the case was born in December 2004 with ovotestes, initially determined as male, but subsequently assigned female and placed in the care of South Carolina Department of Social Services in February 2005.[19] Physicians responsible for M.C. initially concluded that surgery was not urgent or necessary and M.C. had potential to identify as male or female, but, in April 2006, M.C. was subjected to feminizing medical interventions.[19] He was adopted in December 2006. Aged 8 at the time the case was taken, he now identifies as male. The Southern Poverty Law Center state: „In M.C.’s condition, there is no way to tell whether the child will ultimately identify as a boy or a girl. Instead, the doctors decided to assign M.C. female and change his body to fit their stereotype of how a girl should look.“[16][20] The defendant in the case, Dr Ian Aaronson, had written in 2001 that „feminizing genitoplasty on an infant who might eventually identify herself as a boy would be catastrophic“.[21][19]

The defendants sought to dismiss the case and seek a defense of qualified immunity, but these were denied by the District Court for the District of South Carolina. In January 2015, the Court of Appeals for the Fourth Circuit reversed this decision and dismissed the complaint, stating that, „it did not “mean to diminish the severe harm that M.C. claims to have suffered” but that a reasonable official in 2006 did not have fair warning from then-existing precedent that performing sex assignment surgery on sixteen-month-old M.C. violated a clearly established constitutional right.“[22] The Court did not rule on whether or not the surgery violated M.C.’s constitutional rights.[23]

State suits were subsequently filed.[22] In July 2017, it was reported that the case had been settled out of court by the Medical University of South Carolina for $440,000. The University denied negligence, but agreed to a „compromise“ settlement to avoid „costs of litigation.“[24]

Der alte Grundsatz „it is easier to make a hole than a pole“. Er war also 2004 geboren, hatte dann ein unklares Geschlecht, wurde aber als Mädchen aufgezogen und in 2006, also mit 2 Jahren dann die geschlechtsanpassende Operation und Hormonbehandlung. Dennoch scheint das pränatale Testosteron durch die (innenliegenden?) Hoden seine Wirkung getan zu haben und er sieht sich als Junge.

Wäre interessant wie das im Feminismus erklärt wird. Vielleicht einfach über die Wirkung der Hoden in psychologischer Hinsicht.

“This is potentially a critically important decision for children born with intersex traits,” says Julie Greenberg, a specialist in legal issues relating to gender and sex at Thomas Jefferson School of Law in San Diego, California. The suit will hopefully encourage doctors in the United States to refrain from performing operations on infants with DSDs when there are questions about their medical necessity, she says. It could raise awareness about “the emotional and physical struggles intersex people are forced to endure because doctors wanted to ‚help‘ us fit in,” says Georgiann Davis, a sociologist who studies issues surrounding intersex traits and gender at the University of Nevada, Las Vegas, who was born with CAIS.

Doctors and scientists are sympathetic to these concerns, but the MC case also makes some uneasy — because they know how much is still to be learned about the biology of sex19. They think that changing medical practice by legal ruling is not ideal, and would like to see more data collected on outcomes such as quality of life and sexual function to help decide the best course of action for people with DSDs — something that researchers are starting to do.

Eigentlich gibt es da ja schon viel Forschung zu. Allerdings sollte es in einem solchen Intersexuellen Bereich schwierig sein nachzuvollziehen, wie viel Hormone, insbesondere Testosteron das Kind zu welchem Zeitpunkt abbekommen hat. 

Diagnoses of DSDs once relied on hormone tests, anatomical inspections and imaging, followed by painstaking tests of one gene at a time. Now, advances in genetic techniques mean that teams can analyse multiple genes at once, aiming straight for a genetic diagnosis and making the process less stressful for families. Vilain, for example, is using whole-exome sequencing — which sequences the protein-coding regions of a person’s entire genome — on XY people with DSDs. Last year, his team showed20 that exome sequencing could offer a probable diagnosis in 35% of the study participants whose genetic cause had been unknown.

Vilain, Harley and Achermann say that doctors are taking an increasingly circumspect attitude to genital surgery. Children with DSDs are treated by multidisciplinary teams that aim to tailor management and support to each individual and their family, but this usually involves raising a child as male or female even if no surgery is done. Scientists and advocacy groups mostly agree on this, says Vilain: “It might be difficult for children to be raised in a gender that just does not exist out there.” In most countries, it is legally impossible to be anything but male or female.

Ein Weg dürfte sein das Kind einfach selbst wählen zu lassen und das ganze zu beobachten. Was allerdings auch bedeuten würde, dass dann auch die postnatalen Hormone mehr Zeit haben ihre Arbeit zu machen.

Was jedenfalls nicht hilft: Das Geschlecht als rein sozial konstruiert ansehen. Insofern also ist der Umstand, dass man die Kinder nicht einfach zu einem Geschlecht erziehen kann, ein äußerst schlechter Umstand für die feministischen Theorien.

Yet if biologists continue to show that sex is a spectrum, then society and state will have to grapple with the consequences, and work out where and how to draw the line. Many transgender and intersex activists dream of a world where a person’s sex or gender is irrelevant. Although some governments are moving in this direction, Greenberg is pessimistic about the prospects of realizing this dream — in the United States, at least. “I think to get rid of gender markers altogether or to allow a third, indeterminate marker, is going to be difficult.”

Es ist eben kein wirkliches Spektrum. Sondern die allermeisten Menschen sind entweder Männer oder Frauen, selbst viele der hier aufgeführten Fälle wären in das Schema eingebunden.
Das ganze ist noch zusätzlich durch biologisch abgespeicherte unterschiedliche Persönlichkeiten, Vorlieben, Interessen, Fähigkeitsausprägungen und die jeweiligen Erwartungen an das andere Geschlecht als Partner etc, die ebenfalls biologisch verankert sind, abgesichert.

Deswegen wird die „Geschlechterbinarität“ auch bestehen bleiben. Sie ist ein ganz wichtiger und nur sehr schwer kulturell zu ändernder Teil unseres Wesens.

Deutschland hat inzwischen ein „Drittes Geschlecht“. Nutzt allerdings niemand.

So if the law requires that a person is male or female, should that sex be assigned by anatomy, hormones, cells or chromosomes, and what should be done if they clash? “My feeling is that since there is not one biological parameter that takes over every other parameter, at the end of the day, gender identity seems to be the most reasonable parameter,” says Vilain. In other words, if you want to know whether someone is male or female, it may be best just to ask.

Dazu ist hier alles gesagt worden