Turner Syndrom und Imprinting

Das Turner-Syndrom liegt vor, wenn Menschen statt zweier Kopien des X-Chromosoms (eines von der Mutter, eines vom Vater) oder einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom lediglich ein X-Chromosom haben.

Da nur ein X-Chromosom vorliegt handelt es sich stets um Frauen.

Interessant ist dabei aber, dass man Unterschiede zwischen diesen Frauen feststellen kann, je nach dem, ob sie das X-Chromosom vom Vater oder von der Mutter erhalten haben.

urner’s syndrome is a sporadic disorder of human females in which all or part of one X chromosome is deleted. Intelligence is usually normal but social adjustment problems are common. Here we report a study of 80 females with Turner’s syndrome and a single X chromosome, in 55 of which the X was maternally derived (45,X[m]) and in 25 it was of paternal origin (45,X[p]). Members of the 45,X[p] group were significantly better adjusted, with superior verbal and higher-order executive function skills, which mediate social interactions. Our observations suggest that there is a genetic locus for social cognition, which is imprinted and is not expressed from the maternally derived X chromosome. Neuropsychological and molecular investigations of eight females with partial deletions of the short arm of the X chromosome indicate that the putative imprinted locus escapes X-inactivation, and probably lies on Xq or close to the centromere on Xp. If expressed only from the X chromosome of paternal origin, the existence of this locus could explain why 46,XY males (whose single X chromosome is maternal) are more vulnerable to developmental disorders of language and social cognition, such as autism, than are 46,XX females.

Quelle: Evidence from Turner’s syndrome of an imprinted X-linked locus affecting cognitive function.

Der Grund dahinter ist Gen-Mathematik:

Eine Frau gibt immer ein X-Chromoson an ihre Nachkommen weiter, ein Mann entweder ein Y-Chromosom oder ein X-Chromosom. Da auf dem Y-Chromosom im wesentlichen die Daten für die Hodenbildung vorhanden sind und ein paar auf Männer bezogene Daten (zB Körpergröße etc) werden die übrigen Daten, die sonst auf dem X-Chromosom liegen, bei einem Sohn alleine von dem mütterlichen X-Chromosom abgerufen, während es bei einer Tochter dank zweier X-Chromosomen auch von dem des Vaters abgerufen werden kann.

Das bedeutet, dass die Gene der Frau, die allein auf dem X-Chromoson liegen bei einem Sohn sicher durchgesetzt werden, bei einer Tochter aber nur zu 50%. Sofern also die Gene der Frau auf dem X-Chromosom für Söhne optimiert werden, schlägt dies voll durch und führt zu mehr Nachkommen bei den Söhnen. Bei den Töchtern kann diese Optimierung zwar nachteilig sein, aber sie kommt auch nur in 50% der Fälle zum tragen.

Beim Mann verhält es sich genau umgekehrt. Ein X-Chromosom des Mannes führt zwingend zu einem Mädchen, da von der Frau ja nur ein weiteres X-Chromosom kommen kann. Eine Selektion auf für Frauen erfolgreiche Gene kann hier also erfolgen.

Interessant in diesem Bereich ist das sogenannte Genomische Imprinting. Dabei geht es darum, dass die Gene untereinander „regeln“, ob die Gene der Mutter oder des Vaters umgesetzt werden. Dies geschieht durch epigenetische Prägung der Gene und führt dazu, dass eines der beiden Gene entweder bei der Mutter oder beim Vater inaktiv ist. Dies liegt daran, dass Selektion ergeben hat, dass die Gene des Geschlechts, bei dem die Gene nicht aktiv sind, besser für die jeweilige Situation vorbereitet sind und eher bestimmen können, ob es sich um ein Mädchen oder einen Jungen handeln wird, was sich aus der oben genannten Genmathematik ergibt (Parental Origin effects).

All dies ist natürlich nur dann sinnvoll, wenn es vorteilhaft ist, dass es Unterschiede zwischen den Geschlechtern gibt. Sind die Geschlechter gleich und werden die Eigenarten nur durch die Kultur herausgearbeitet, dann könnte keine Selektion in dieser Weise stattfinden.

Eine Theorie zum Imprinting ist die parental conflict hypothesis. Diese geht davon aus, dass die Eltern verschiedene Interessen haben. Die Mutter möchte nach Möglichkeit einen gesunden Nachwuchs, aber auch fit bleiben für weiteren Nachwuchs. Der Vater hingegen, der nicht zwangsläufig mit der Mutter in einer Beziehung ist, hat ein Interesse an einem möglichst kräftigen Nachwuchs, auch auf Kosten der Mutter. Viele der Imprinting Gene streiten sich daher um den Wuchs des Babys und seinen Zugriff auf die Placenta, also seine Versorgung. Die Mutter will ein moderates Wachstum, der Vater hingegen ein kräftigeres Wachstum.

Darauf aufbauend auch sehr interessant: The imprinted Brain Theory

The imprinted brain theory argues that since it is uncertain if a woman’s other and future children have and will have the same father, as well as the father generally having lower parental investment, it may be in the father’s reproductive interest for his child to maximize usage of the mother’s resources while it may be in the mother’s interest to limit this in order to have resources for her other and future children.[2][3]

Thus, a genomic imprinting with slight maternal bias would be associated with factors such as decreased growth, more tractable behavior, and an empathizing and less self-centered personality causing less demands on the mother. The opposite would occur for a slight paternal bias.[2][3]

However, an extreme genomic imprinting in favor of maternal genes is argued to cause psychosis such as in schizophrenia spectrum disorders while an extreme genomic imprinting in favor of paternal genes is argued to cause autism spectrum disorders. Thus, people with schizophrenia empathize and read too much into situations and see hidden intentions everywhere, causing delusions and paranoia, while people with autism seem to be blind to the intentions of others. There are other contrasts such as ambivalence vs. single-mindedness.

Schizotypal personality disorder is argued to be analogous to Aspberger syndrome with both being less severe forms.

The theory is compatible with various genetic or environmental factors increasing the risk for schizophrenia and autism since many factors, genetic or environmental, are known to affect genomic imprinting. In the view many different factors may change overall imprinting balance and cause similar disorders.

33 Gedanken zu “Turner Syndrom und Imprinting

  1. @hottehü

    warum soll ich etwas schreiben, was ich nicht vertrete? Männer sind nicht besser als frauen. Sie sind in einigen Bereichen im Schnitt besser oder eben auch schlechter als Frauen, letztendlich für andere Tätigkeitsbereiche optimiert. Ein Geländewagen ist nicht besser als ein Sportwagen

  2. *Da auf dem Y-Chromosom im wesentlichen die Daten für die Hodenbildung vorhanden sind und ein paar auf Männer bezogene Daten (zB Körpergröße etc)*

    Seit wann liegen die Daten für Körpergröße allein auf dem Y? Das hieße ja, das Frauen dieses Merkmal nicht besitzen, weil sie das Chromosom nicht besitzen, zumindest nicht die Körpergröße vom Vater haben (was bei einigen der Fall ist). Da warst du doch wohl sehr frei in der Auslegung….

    *Das bedeutet, dass die Gene der Frau, die allein auf dem X-Chromoson liegen bei einem Sohn sicher durchgesetzt werden, bei einer Tochter aber nur zu 50%*

    Besser: Die Wahrscheinlichkeit liegt etwa bei 50%, da eines der x-Chromosomen inaktiviert wird, um, im Gegensatz zum Y-Chromosom, zu hoher Genaktivität vorzubeugen. Welches das ist, ist allerdings rein zufällig.

    *Sofern also die Gene der Frau auf dem X-Chromosom für Söhne optimiert werden,*

    Bitte? Optimiert werden? Was meinst du? Crossing over während der Oogenese? Auch das ist zufällig, ebenso wie die interchromosomale Rekombination. Von optimieren kann hier keine Rede sein, das würde ja eine Planung implizieren.

    *Dies geschieht durch epigenetische Prägung der Gene und führt dazu, dass eines der beiden Gene entweder bei der Mutter oder beim Vater inaktiv ist.*

    VOM Vater bzw. VON der Mutter.

    *Dies liegt daran, dass Selektion ergeben hat, dass die Gene des Geschlechts, bei dem die Gene nicht aktiv sind, besser für die jeweilige Situation vorbereitet sind und eher bestimmen können, ob es sich um ein Mädchen oder einen Jungen handeln wird, was sich aus der oben genannten Genmathematik ergibt *

    Soll beim ersten „Gen“ evtl. eigentlich Chromosom stehen? Ansonsten macht das keinen Sinn. Und wer bestimmt ob es ein Junge oder ein Mädchen wird? Genmathematik (quasi Zufall) oder das Imprinting?

    Das Imprinting kann auf keinen Fall bestimmen, welches Geschlecht das Lebewesen hat, dazu müsste es das komplette Chromosom ändern!
    Und was hat der ganze Kram mit dem Turnersyndrom zu tun?

    • @Maren

      „Seit wann liegen die Daten für Körpergröße allein auf dem Y“

      Es liegen nicht die Daten für die Körpergröße dort, sondern Gene für eine größere Körpergröße. Weswegen Männer und CAIS-Frauen im Schnitt größer sind als Frauen. Ich vermute mal wegen Vorteilen bei der sexuellen Selektion (intrasexuell und intersexuell).

      „Bitte? Optimiert werden? Was meinst du? Crossing over während der Oogenese? Auch das ist zufällig, ebenso wie die interchromosomale Rekombination. Von optimieren kann hier keine Rede sein, das würde ja eine Planung implizieren.“

      Die Gene bleiben gleich. Aber es wird eine Art Schalter davor gesetzt, der auf ein oder aus stehen kann. Und der steht dann eben bei Genen, die für Männer bzw. Frauen günstig oder ungünstig ist auf ein oder aus, je nach dem. Es ist ein epigenetischer Effekt, also unabhängig von den Genen an sich.

      „Von optimieren kann hier keine Rede sein, das würde ja eine Planung implizieren.““

      Aus der imaginären Sicht des egoistischen Gens. Natürlich ist es wie immer ein Prozess der durch Mutation und Selektion entstanden ist.

      „VOM Vater bzw. VON der Mutter.“

      Klar, ich bezog es quasi auf die Eier bzw. Spermien.

      „Soll beim ersten „Gen“ evtl. eigentlich Chromosom stehen? Ansonsten macht das keinen Sinn. Und wer bestimmt ob es ein Junge oder ein Mädchen wird? Genmathematik (quasi Zufall) oder das Imprinting?“

      Das bestimmt nach wie vor das Y-Chromosom bzw. dessen Abwesenheit. Es ist ja ein epigenetischer Effekt.

      „Das Imprinting kann auf keinen Fall bestimmen, welches Geschlecht das Lebewesen hat, dazu müsste es das komplette Chromosom ändern!“

      Klar. Aber es kann einiges ändern. Indem vorher je nachdem ob die Gene später in eine Eizelle oder eine Spermium eingebaut werden epigenetische Schalter einstellt. Eben nach der obigen Mathematik, wonach eine Frau eher für Männer optimiert bzw. für eine Ressourcen schonendere Schwangerschaft und ein Mann eher für Mädchen bzw. für eine nicht Ressourcen schonende Schwangerschaft.

      „Und was hat der ganze Kram mit dem Turnersyndrom zu tun?“

      An dem kann man das Imprinting gut beobachten. Weil ja die deaktiverten Teil, die den epigenetischen Schalter auf aus haben, keinen Gegenpart haben, der dann die Informationen bereitstellt.
      Das ist im übrigen auch beim Klonen ein großes Problem. Weil man da ja auch keinen Gegenpart hat, der die ausgeschalteten Teile ergänzt.

      • *Es liegen nicht die Daten für die Körpergröße dort, sondern Gene für eine größere Körpergröße.*

        Das ist Blödsinn, und ich glaube das weisst du auch.
        Die Größe der Gliedmaßen ist über mehrere Chromosomen verteilt, je nachdem, ob Mama oder Papa der Spender war.
        Das ergibt dann die Gesamtgröße.

        *Indem vorher je nachdem ob die Gene später in eine Eizelle oder eine Spermium eingebaut werden epigenetische Schalter einstellt*
        Es gibt wenige Menschen, die diese Wahlmöglichkeit haben.
        Bei allen ist es entweder Eizelle oder Spermie, in die sie ihre Gene verteilen.

        *Eben nach der obigen Mathematik, wonach eine Frau eher für Männer optimiert bzw. für eine Ressourcen schonendere Schwangerschaft und ein Mann eher für Mädchen bzw. für eine nicht Ressourcen schonende Schwangerschaft.*

        Drück dich bitte klar aus. Meinst du mit den Männern, für die die Frau optimiert männliche Nachkommen? Und warum sollte das eine ressourcensparendere Schwangerschaft sein als ein Mädchen?
        Zudem, du bist gar nicht auf die zufällige Inaktivierung des einen x-Chromosoms bei Frauen eingegangen, die eine eventuelle „Optimierung“ (die im übrigen wie genau aussehen soll? Auch ein männliches X-Chromosom hat nicht alle genetischen Informationen) obsolet machen würde.

        *An dem kann man das Imprinting gut beobachten. Weil ja die deaktiverten Teil, die den epigenetischen Schalter auf aus haben, keinen Gegenpart haben, der dann die Informationen bereitstellt.*

        Kommt drauf an. Da fände ich interessant, ob das alles Frauen sind, denen komplett das 2. X in allen Zellen fehlt, oder ob das X nur in einem Teil der Zellen (Mosaik-Typus) fehlt, bzw. unvollständig vorliegt. 99% der Fälle enden ja in einer Fehlgeburt…

        Hast du noch mehr Infos als den Abstract, aus dem das ja nicht hervor geht?

        • @Maren

          „Das ist Blödsinn, und ich glaube das weisst du auch.“

          Ich hatte es von einer Seite über CAIS, es wird diskutiert, ist aber noch nicht sicher raus:
          Hier habe ich noch einmal was dazu gefunden

          http://www.aissg.org/22_CAIS.HTM

          Growth – Role of Y Chromosome
          Some researchers in the field have suggested that genes on the Y chromosome have an effect on growth, independently of hormonal changes, as shown by increased growth in boys with an extra Y chromosome. Westphal states that in AIS „the XY karyotype (chromosomes) will result in excessive final height in relation to the female phenotype (body form)“. Varrela et al observed that the body shape (having accounted for size differences) of 46 XY females does not deviate much from that of normal females but that 46 XY females tend to be larger in all body measurements, although with a tendency to a slimmer body. The mean height (171.5 cm) of the 46 XY females was 10.2 cm higher than that of the normal females but was 4.9 cm lower than that of a sample of 40 normal males. They conclude that the Y chromosome has a direct influence on growth but that the greater height in normal males may indicate that an additive or inductive action of androgens is also necessary for the completion of body growth in normal males. They suggest that the body shape in 46 XY females is under the control of oestrogens and is not affected by the Y chromosome.

          *Indem vorher je nachdem ob die Gene später in eine Eizelle oder eine Spermium eingebaut werden epigenetische Schalter einstellt*
          Es gibt wenige Menschen, die diese Wahlmöglichkeit haben.
          Bei allen ist es entweder Eizelle oder Spermie, in die sie ihre Gene verteilen.“

          Ich spreche nicht von einer Wahlmöglichkeit. Ich meinte, dass es davon abhängt, ob man ein Mann oder eine Frau ist. Wenn man keine epigenetischen Schalter umlegen könnte, dann würde das ganze Konzept ja nicht mehr klappen, auch in der von dir zitierten Studie nicht. Es dürfte dann keine epigenetischen Effekte nach Herkunft des X-Chromosoms geben.

          „Drück dich bitte klar aus. Meinst du mit den Männern, für die die Frau optimiert männliche Nachkommen? Und warum sollte das eine ressourcensparendere Schwangerschaft sein als ein Mädchen?“

          Vielleicht liest du dir erst einmal noch den verlinkten Wikipediaartikel durch. Also noch mal:
          Das X-Chromosom, dass von der Mutter kommt, hat eine hohe Chance darauf für bestimmte dort vorhandene Genabschnitte alleine verantwortlich zu sein, weil bei einem Jungen väterlicher seits nur das Y-Chromosom vorhanden ist, dass bestimmte genetische Informationen nicht enthält. Es könnte also einen Vorteil bringen für das überleben der eigenen Gene, wenn die Mutter Gene so weitergibt, dass diese in einigen kleinen Punkten auf Junge hin optimiert sind (natürlich nicht umfassend und absolut, sonst würde sie ja die Chance bei einem Mädchen wieder einschränken). Beim Vater ist die Interessenlage sogar noch extremer. Wenn sein Körper ein Spermium mit einem X-Chromosom produziert, dann landet dieses zwangsläufig in einem Mädchen. Wenn das umstellen epigenetischer Schalter auf „Mädchen“ möglich ist, dann lohnt es sich also ganz besonders dies zu tun. Das ist die eine Lage.
          Daneben gibt es noch ein zweites Interesse:
          Die Mutter investiert über die Versorgung des Kindes im Mutterleib viel in das Kind. Sie hat aber gleichzeitig ein genetisches Interesse daran, nicht nur dieses Kind zu bekommen, sondern nach möglichkeit noch viele weitere Kinder. Die Interessenlage ist aus der Sicht der Gene des Vaters anders. Er möchte insbesondere, dass sein jetziges Kind einen möglichst guten Start hat und dazu benötigt es die bestmögliche Versorgung. Die Gene des Vaters sind also durchaus eher dafür, die Mutter etwas auszubeuten und etwas mehr an Nährstoffen von ihr zu nehmen und etwas mehr die nächste theoretische Schwangerschaft (die ja bereits von einem anderen Mann sein kann) auszublenden. Aus dieser Interessenlage kann ein „genetisches Wettrennen“ entstehen, dass vielleicht wieder zu einem Patt führt, aber von beiden Geführt werden muss (auf genetischer Ebene) um die Interessen der eigenen Gene durchzusetzen.

          Hier noch mal eine Darstellung von Matt Ridley, Genome, S. 209

          In the late 1980s, two groups of scientists, one in Philadelphia and one in Cambridge, made a surprising discovery. They tried to create a uniparental mouse — a mouse with only one parent. Since strict cloning from a body cell was then impossible in mice (post- Dolly, this is quickly changing), the Philadelphia team swapped the ‘pronuclei’ of two fertilised eggs. When an egg has been fertilised by a sperm, the sperm nucleus containing the chromosomes enters the egg but does not at first fuse with the egg nucleus: the two nuclei are known as ‘pronuclei’. A clever scientist can sneak in with his pipette and suck out the sperm pronucleus, replacing it with the egg pronucleus from another egg — and vice versa. The result is two viable eggs, but one with, genetically speaking, two fathers and no mother and the other with two mothers and no father. The Cambridge team used a slightly different technique to reach the same result. But in both cases such embryos failed to develop properly and soon died in the womb. In the two-mothers case, the embryo itself was properly organised, but it could not make a placenta with which to sustain itself. In the two-fathers case, the embryo grew a large and healthy placenta and most of the membranes that surround the foetus. But inside, where the embryo should be, there was a disorganised blob of cells with no discernible head.3 These results led to an extraordinary conclusion. Paternal genes, inherited from the father, are responsible for making the placenta; maternal genes, inherited from the mother, are responsible for making the greater part of the embryo, especially its head and brain. Why should this be? Five years later, David Haig, then at Oxford, thought he knew the answer. He had begun to reinterpret the mammalian placenta, not as a maternal organ designed to give sustenance to the foetus, but more as a foetal organ designed to parasitise the maternal blood supply and brook no opposition in the process. He noted that the placenta literally bores its way into the mother’s vessels, forcing them to dilate, and then proceeds to produce hormones which raise the mother’s blood pressure and blood sugar. The mother responds by raising her insulin levels to combat this invasion. Yet, if for some reason the foetal hormone is missing, the mother does not need to raise her insulin levels and a normal pregnancy ensues. In other words, although mother and foetus have a common purpose, they argue fiercely about the details of how much of the mother’s resources the foetus may have — exactly as they later will during weaning. But the foetus is built parly with maternal genes, so it would not be surprising if these genes found themselves with, as it were, a conflict of interest. The father’s genes in the foetus have no such worries. They do not have the mother’s interest at heart, except insofar as she provides a home for them. To turn briefly anthropomorphic, the father’s genes do not trust the mother’s genes to make a sufficiently invasive placenta; so they do the job themselves. Hence the paternal imprinting of placental genes as discovered by the two-fathered embryos. Haig’s hypothesis made some predictions, many of which were soon borne out. In particular, it predicted that imprinting would not occur in animals that lay eggs, because a cell inside an egg has no means of influencing the investment made by the mother in yolk size: it is outside the body before it can manipulate her. Likewise, even marsupials such as kangaroos, with pouches in place of placentas, would not, on Haig’s hypothesis, have imprinted genes. So far, it appears, Haig is right. Imprinting is a feature of placental mammals 2 1 0 G E N O ME and of plants whose seeds gain sustenance from the parent plant.4 Moreover, Haig was soon triumphantly noting that a newly discovered pair of imprinted genes in mice had turned up exactly where he expected them: in the control of embryonic growth. IGF2 is a miniature protein, made by a single gene, that resembles insulin. It is common in the developing foetus and switched off in the adult. IGF2R is a protein to which IGF2 attaches itself for a purpose that remains unclear. It is possible that IGF2R is there simply to get rid of IGF2. Lo and behold, both the IGF2 and the IGF2R genes are imprinted: the first being expressed only from the paternal chromosome, the second from the maternal one. It looks very much like a little contest between the paternal genes trying to encourage the growth of the embryo and the maternal ones trying to moderate it.5 Haig’s theory predicts that imprinted genes will generally be found in such antagonistic pairs. In some cases, even in human beings, this does seem to be the case. The human IGF2 gene on chromosome 11 is paternally imprinted and when, by accident, somebody inherits two paternal copies, they suffer from Beckwith-Wiedemann syndrome, in which the heart and liver grow too large, and tumours of embryonic tissues are common. Although in human beings IGF2R is not imprinted, there does seem to be a maternally imprinted gene, H19, that opposes IGF2. If imprinted genes exist only to combat each other, then you should be able to switch both off and it will have no effect at all on the development of the embryo. You can. Elimination of all imprinting leads to normal mice. We are back in the familiar territory of chromosome 8, where genes are selfish and do things for the benefit of themselves, not for the good of the whole organism. There is almost certainly nothing intrinsically purposeful about imprinting (though many scientists have speculated otherwise); it is another illustration of the theory of the selfish gene and of sexual antagonism in particular.

          „Zudem, du bist gar nicht auf die zufällige Inaktivierung des einen x-Chromosoms bei Frauen eingegangen, die eine eventuelle „Optimierung“ (die im übrigen wie genau aussehen soll? Auch ein männliches X-Chromosom hat nicht alle genetischen Informationen) obsolet machen würde.“

          http://de.wikipedia.org/wiki/X-Inaktivierung

          Die Inaktivierung des X-Chromosoms ist nicht vollständig, eine Reihe von Genen werden nicht inaktiviert. Dies gilt für Gene der auf X- und Y-Chromosom identischen pseudoautosomalen Regionen. Auch außerhalb der pseudoautosomalen Region kommen einige Gene sowohl auf dem X- wie auf dem Y-Chromosom vor, so dass eine Dosiskompensation nicht erforderlich ist. Das Xist-Gen, das bei der Inaktivierung selbst eine wichtige Rolle spielt (siehe unten), wird dagegen nur auf dem inaktiven X-Chromosom abgelesen

          http://en.wikipedia.org/wiki/X-inactivation#Expressed_genes_on_the_inactive_X_chromosome

          A fraction of the genes along the X chromosome escape inactivation on the Xi. The Xist gene is expressed at high levels on the Xi and is not expressed on the Xa.[22] Other genes are expressed equally from the Xa and Xi; mice contain few genes which escape silencing whereas up to a quarter of human X chromosome genes are expressed from the Xi.[23] Many of these genes occur in clusters.
          Many of the genes which escape inactivation are present along regions of the X chromosome which, unlike the majority of the X chromosome, contain genes also present on the Y chromosome. These regions are termed pseudoautosomal regions, as individuals of either sex will receive two copies of every gene in these regions (like an autosome), unlike the majority of genes along the sex chromosomes. Since individuals of either sex will receive two copies of every gene in a pseudoautosomal region, no dosage compensation is needed for females, so it is postulated that these regions of DNA have evolved mechanisms to escape X-inactivation. The genes of pseudoautosomal regions of the Xi do not have the typical modifications of the Xi and have little Xist RNA bound.
          The existence of genes along the inactive X which are not silenced explains the defects in humans with abnormal numbers of the X chromosome, such as Turner syndrome (X0) or Klinefelter syndrome (XXY). Theoretically, X-inactivation should eliminate the differences in gene dosage between affected individuals and individuals with a normal chromosome complement, but in affected individuals the dosage of these non-silenced genes will differ as they escape X-inactivation.

          „Kommt drauf an. Da fände ich interessant, ob das alles Frauen sind, denen komplett das 2. X in allen Zellen fehlt, oder ob das X nur in einem Teil der Zellen (Mosaik-Typus) fehlt, bzw. unvollständig vorliegt. 99% der Fälle enden ja in einer Fehlgeburt…““

          Steht ja in den Studien: „non-mosaic“

      • (Polysomie Y)
        http://de.wikipedia.org/wiki/XYY-Syndrom
        „All diese Symptome sind rein fakultativ, d. h. sie können auftreten, müssen es aber nicht. Es existieren also auch kleine, dickliche Männer ohne Akneprobleme, die ein zusätzliches Y-Chromosom aufweisen.“

        http://en.wikipedia.org/wiki/XYY_syndrome#Physical_traits
        „47,XYY boys have an increased growth velocity during earliest childhood, with an average final height approximately 7 cm (3 in) above expected final height.[3] The increased gene dosage of three X/Y chromosome pseudoautosomal region (PAR1) SHOX genes has been postulated as a cause of the increased stature seen in all three sex chromosome trisomies: 47,XXX, 47,XXY, and 47,XYY“

        Zudem, warum sollte bei Männern die Anlage für hormonell indiziertes Wachstum auf dem Y liegen, wenn sie doch in jedem Fall ein X haben? Das macht doch keinen Sinn.
        Die Turnerstudie, die du ja noch verlinkt hast, stellt ja ziemlich klar raus, dass Mädchen mit einem Xm stärker auf Wachstumshormone ansprachen und folgert, dass Männer wohl im allgemeinen deshalb größer werden, weil sie ein 100% aktives Xm besitzen.

        *Es könnte also einen Vorteil bringen für das überleben der eigenen Gene, wenn die Mutter Gene so weitergibt, dass diese in einigen kleinen Punkten auf Junge hin optimiert sind *

        Wäre möglich, wenn die Geschlechtschromosomen die einzigen wären. Zum Glück gibts aber noch 22 andere Paare.
        Mir ist aber immer noch nicht klar, inwieweit eine optimierung vorkommen kann/muss, bzw. warum eine Mädchenschwangerschaft ressourcenverzehrender ist. Da windest du dich etwas.
        Es mag sein, dass die väterlichen Gene für die Ausbildung der Plazenta sorgen, aber das kommt ja nicht mit dem „Wunsch“ der mütterlichen Seite in Konflikt, gesunden Nachwuchs zu produzieren. Im Gegenteil. Plazenten müssen ja beide haben.
        (Hervorzuheben ist auch die unfassbar wissenschaftlich-neutrale Wortwahl in dem Ridley Text „parasitise,invasion, forcing them to dilate“)

        *Wenn das umstellen epigenetischer Schalter auf „Mädchen“
        möglich ist*

        Wenn.. Es kann ja sein, dass bestimmte Krankheiten wie Autismus oder ADHS mit einem erworbenem mütterlichem X zusammenhängen, ebenso wie Herzkrankheiten oder Übergewicht, das lass ich mal so stehen.
        Aber daraus zu folgern, dass sich das Xm explizit auf „Junge“ spezialisiert, ebenso wie das Xp auf „Mädchen“, mit höheren social skills und higher academic achievements, ist doch sehr abenteuerlich.

        Zudem müsste man das ja auch in den weiteren Filialgenerationen beobachten, erworbene Xm Chromosomen des Mannes werden ja nicht auf einmal grundlegend anders, bloß weil sie in der F2-Generation auf einmal Xp heißen.
        Während ja die Frauen eine 50% Chance haben, IHR Xp weiterzugeben.
        Ich würde nicht ausschliessen, dass da andere Faktoren eine Rolle spielen.

    • @ Maren

      Höchst warscheinlich, ist im Gegensatz zu Cannabis aber noch nicht 100ig fest, hat die Temperatur einen erheblichen Einfluss auf das Geschlecht.

      • Ws mir hierbei aber auffällt:

        Angeblich (laut Gender-Spinnern) soll ja ziemlich alles sozialbedingt anerzogen sein…bei der Homosexualität allerdings soll es dann auf einmal umgekehrt sein.

        Da auf einmal wehrt man sich mit Händen und Füßen (zurecht), weil das hiesse ja das Homosexualität „geheilt“ werden könnte.

        Ist einem dieser Widerspruch schonmal aufgefallen?

  3. @ Christian

    *Dies liegt daran, dass Selektion ergeben hat, dass die Gene des Geschlechts, bei dem die Gene nicht aktiv sind, besser für die jeweilige Situation vorbereitet sind und eher bestimmen können, ob es sich um ein Mädchen oder einen Jungen handeln wird, was sich aus der oben genannten Genmathematik ergibt (Parental Origin effects).*

    Ich denke, Maren ist über diese Passage gestolpert. Die ist in der Tat unklar formuliert.

      • „Results showed a significant effect of TS on all Wechsler index and subtest scores, with greatest deficits observed in Arithmetic, Block Design, Object Assembly and Picture Arrangement, and on the total BDS, RCFT and WCST scores,regardless of parental origin of the single X-chromosome.

        Egal wessen X man da trägt.

        Our data also showed a significantly higher effect of a paternally derived X chromosome in diminishing the performance on several Wechsler scores relevant to verbal skills, which might suggest X-linked imprinting loci relevant to these skills.

        So ziemlich das Gegenteil.

        Und ich finde diese Studie vom Abstract her vertrauenswürdiger, weil Testpersonen genau benannt werden, ebenso die durchgeführten Tests. Zudem wird klar gesagt, dass noch keine abschliessende Aussage getroffen werden kann, weil noch weiter überprüft werden muss.
        Klingt irgendwie wissenschaftlicher, findste nicht?

    • @ Maren

      Die Studien haben zum Teil diametral entgegengesetzte Ergebnisse erbracht.

      In der von Dir verlinkten heißt es:

      * Our data also showed a significantly higher effect of a paternally derived X chromosome in diminishing the performance on several Wechsler scores relevant to verbal skills, which might suggest X-linked imprinting loci relevant to these skills. *

      Bei der von Christian zitierten:

      *Members of the 45,X[p] group were significantly better adjusted, with superior verbal and higher-order executive function skills, which mediate social interactions*

      Bei den geringen Samplegröße wird man weitere Studien abwarten müssen, um zu sehen, wohin der Würfel fällt.

      Evolutionstheoretisch machen die Ergebnisse der von Christian verlinkten Studie mehr Sinn.

      Aber entscheidend ist, was sich empirisch bestätigen lässt.

      • @ Maren, Christian

        Diese Studie ist noch neuer (2007), mit 83 Probandinnen. Sie bestätigt eher die von Christian verlinkte Studie

        http://jcem.endojournals.org/content/92/3/846.full

        Zitat:

        *Results:

        Eighty-three percent of 45,X retained their maternal X (Xm), whereas 64% 46Xi(Xq) retained their paternal X (Xp, P < 0.001). Kidney malformations were exclusively found in Xm patients (P = 0.030). The Xm group had lower total and low-density lipoprotein cholesterol (P < 0.003), and higher body mass index sd score (P = 0.030) that was not maintained after GH treatment. Response to GH therapy was comparable. Ocular abnormalities were more common in the paternal X group (P = 0.017), who also had higher academic achievement.

        Conclusions:

        The parental origin of the missing short arm of the X chromosome has an impact on overweight, kidney, eye, and lipids, which suggests a potential effect of an as-yet-undetermined X chromosome gene imprinting.*

        Also auch hier haben die Probandinnen mit väterlichem X bessere akademische Ergebnisse erzielt.

        *The latter showed satisfactory social adjustment and had higher verbal and executive functional skills, whereas Xm patients had better visual-spatial memory tests.*

        Da das zudem eine von Medizinern durchgeführte Studie ist, folge ich natürlich deren Ergebnissen.

        Man kennt und vertraut seinen Pappenheimern 🙂

        Und wie gesagt: Dieses Ergebnis macht mehr "Sinn" im Zusammenhang.

        • Hier noch eine weitere Studie:

          http://www.turner-syndrom.dk/doc/videnskab/Genomicimprinting8.pdf

          The selective silencing of certain alleles depending on the parent of origin is known as
          genomic imprinting. Specific cognitive skills, statural growth and visceral adiposity have all been
          linked to the parental origin of the single normal X-chromosome in girls and women with Turner
          syndrome (TS). The putatively imprinted traits in TS reflect typical differences between eukaryotic
          males and females. This chapter reviews the evidence for parental X-chromosome imprinting in the
          TS phenotype

          Aus der Studie:

          Interestingly, these three areas are all associated with typical male–female differences.
          For example, social cognition, or sensitivity to body language and other social cues, is
          generally enhanced in females compared with males, and susceptibility to disorders
          affecting social cognition, such as autism or ADHD, is clearly increased in males. Statural
          growth is typically greater in males, and visceral adiposity, atherogenic lipids and risk for
          coronary artery disease are all greater on average in males vs. females. Thus evidence form
          the study of X-chromosome imprinting in TS may provide insight into differences in
          normal physiology and pathophysiology between the sexes. While these are interesting
          observations that are potentially of considerable biological and medical importance, they
          are at present rather preliminary and require independent confirmation as well as further
          work to define the genetic and epigenetic mechanisms.

  4. Und noch mal Matt Ridley, Genome, S. 216, zum Imprinting:

    The Haig theory of conflict over embryonic growth does not easily explain these facts. But the Japanese biologist Yoh Iwasa has a theory that does. He argues that because the father’s sex chromosome determines the sex of the offspring — if he passes on an X rather than a Y chromosome, the offspring is female — so paternal X chromosomes are found only in females. Therefore, behaviour that is characteristically required of females should be expressed only from paternal chromosomes. If they were also expressed from maternal X chromosomes, they might appear in males, or they might be overexpressed in females. It therefore makes sense that maternal behaviour should be paternally imprinted.16 The best vindication of this idea comes from an unusual natural experiment studied by David Skuse and his colleagues at the Institute of Child Health in London. Skuse located eighty women and girls aged between six and twenty-five who suffered from Turner’s syndrome, a disorder caused by the absence of all or part of the X chromosome. Men have only one X chromosome, and women keep one of their two X chromosomes switched off in all their cells, so Turner’s syndrome should, in principle, make little difference to development. Indeed, Turner’s girls are of normal intelligence and appearance. However, they often have trouble with ’social adjustment‘. Skuse and his colleagues decided to compare two kinds of Turner’s girls: those with the paternal X chromosome missing and those with the maternal X chromosome missing. The twenty-five girls missing the maternal chromosome were significantly better adjusted, with ’superior verbal and higher-order executive function skills, which mediate social interactions‘ than the fifty-five girls missing the paternal chromosome. Skuse and his colleagues determined this by setting the children standard tests for cognition, and giving the parents questionnaires to assess social adjustment. The questionnaire asked the parents if the child lacked awareness of other people’s feelings, did not realise when others were upset or angry, was oblivious to the effect of her behaviour on other members of the family, was very demanding of people’s time, was difficult to reason with when upset, unknowingly offended people with her behaviour, did not respond to commands, and other similar questions. The parents had to respond with 0 (for ’not at all true‘), 1 for ‚quite or sometimes S E X 217 true‘ and 2 for ‚very or often true‘. The total from all twelve questions was then totted up. All the Turner’s girls had higher scores than normal girls and boys, but the ones who were lacking the paternal X chromosome had more than twice the score of the ones lacking the maternal X chromosome. The inference is that there is an imprinted gene somewhere on the X chromosome, which is normally switched on only in the paternal copy and that this gene somehow enhances the development of social adjustment – the ability to understand other’s feelings, for example. Skuse and his colleagues provided further evidence of this from children who were missing only part of one X chromosome.17 This study has two massive implications. First, it suggests an explanation for the fact that autism, dyslexia, language impairment and other social problems are much commoner in boys than girls. A boy receives only one X chromosome, from his mother, so he presumably gets one with the maternal imprint and the gene in question switched off. As of this writing, the gene has not been located, but imprinted genes are known from the X chromosome.

    • Vielleicht sollte man noch ganz kurz erklären, was das epiigenetische Impriniting der Gene bedeutet: Die Information, die, wie in diesem Falle, die soziale Kognition verbessert, ist auf beiden Chromosomen, dem mütterlichen und dem väterlichen, aufgeschrieben, aber das Ablesen der Information wird nur auf einem der Chromosomen ermöglihcht, hier nur vom väterlichen, weil sie auf dem mütterlichen zwar vorhanden, aber geblockt ist, nicht abgelesen werden kann. Die Seiten des mütterlichen Buches, die diese Information enthalten, sind sozusagen verklebt, können nicht aufgeblättert werden. Das „Verkleben“ erfolgt mittels biochemischer Gruppen, die zu Beginn der betreffenden Gensequenz an den Nukleotidstrang, der den Text der genetischen Information enthält, angehängt werden (daher Epigenetik) und die das „Nicht ablesen“-Signal darstellen.

      • PS:

        Das Anfügen dieser „Blocker“-Gruppen (Methylierung bestimmter Schaltstellen in der Nukleotidseqenz des Gens), also das Aufbringen des „Klebstoffes“, der das Aufblättern der Seiten verhindert, erfolgt bei der Entwicklung der Keimzellen im mütterlichen/väterlichen Organismus.

        Allein dieses Phänomen pulverisiert alle Behauptungen, geschlechtstypisches Verhalten sei ausschließlich sozialisationsbedingt.

      • @ Roslin

        Mich würde mal interessieren was die meist linksorientierten Gender-Spinner zum Thema Cannabis (rein aus biologischer Sicht) sagen.

        Selbst da würden sie wahrscheinlich noch die Existenz von männlich und weiblich leugnen…

        Gerade diese Pflanze, die den meisten Linken ja bekannt sein dürfte zeigt doch wie absurd dieser Gender-Scheiss ist.

        Es gibt Männchen und Weibchen (selten Zwitter, meist bei schlechten Bedingungen), rauchbar sind aber nur die weiblichen Blüten, zur Samenproduktion muss das Weibchen vom Männchen befruchtet werden.

      • @ Christian

        Weisst du zufällig ob zwittrige Hanfplanzen, die sich ja theorhetisch selbst befruchten können, stabile Samen ausbilden oder sind die von vorneherein impotent?

    • @ sebamax

      Keine Ahnung, mit der genderpolitischen Bedeutung von Hanf habe ich mich noch nicht befasst.

      Vielleicht weiß Peter Bescheid?

      Der ist Schweizer. Da war doch mal was mit Hanfanbau und Kissenfüllungen in der Schweiz. „Original Schweizer Traumkissen“, Inhalt auch rauchbar.

      Außerdem scheint mir Peter gewillt, wenn das Fallbeil stumpf wird, das gute alte Hanfseil zum Einsatz zu bringen.

      Da muss er ja Experte sein.

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