Das Turner-Syndrom liegt vor, wenn Menschen statt zweier Kopien des X-Chromosoms (eines von der Mutter, eines vom Vater) oder einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom lediglich ein X-Chromosom haben.
Da nur ein X-Chromosom vorliegt handelt es sich stets um Frauen.
Interessant ist dabei aber, dass man Unterschiede zwischen diesen Frauen feststellen kann, je nach dem, ob sie das X-Chromosom vom Vater oder von der Mutter erhalten haben.
urner’s syndrome is a sporadic disorder of human females in which all or part of one X chromosome is deleted. Intelligence is usually normal but social adjustment problems are common. Here we report a study of 80 females with Turner’s syndrome and a single X chromosome, in 55 of which the X was maternally derived (45,X[m]) and in 25 it was of paternal origin (45,X[p]). Members of the 45,X[p] group were significantly better adjusted, with superior verbal and higher-order executive function skills, which mediate social interactions. Our observations suggest that there is a genetic locus for social cognition, which is imprinted and is not expressed from the maternally derived X chromosome. Neuropsychological and molecular investigations of eight females with partial deletions of the short arm of the X chromosome indicate that the putative imprinted locus escapes X-inactivation, and probably lies on Xq or close to the centromere on Xp. If expressed only from the X chromosome of paternal origin, the existence of this locus could explain why 46,XY males (whose single X chromosome is maternal) are more vulnerable to developmental disorders of language and social cognition, such as autism, than are 46,XX females.
Quelle: Evidence from Turner’s syndrome of an imprinted X-linked locus affecting cognitive function.
Der Grund dahinter ist Gen-Mathematik:
Eine Frau gibt immer ein X-Chromoson an ihre Nachkommen weiter, ein Mann entweder ein Y-Chromosom oder ein X-Chromosom. Da auf dem Y-Chromosom im wesentlichen die Daten für die Hodenbildung vorhanden sind und ein paar auf Männer bezogene Daten (zB Körpergröße etc) werden die übrigen Daten, die sonst auf dem X-Chromosom liegen, bei einem Sohn alleine von dem mütterlichen X-Chromosom abgerufen, während es bei einer Tochter dank zweier X-Chromosomen auch von dem des Vaters abgerufen werden kann.
Das bedeutet, dass die Gene der Frau, die allein auf dem X-Chromoson liegen bei einem Sohn sicher durchgesetzt werden, bei einer Tochter aber nur zu 50%. Sofern also die Gene der Frau auf dem X-Chromosom für Söhne optimiert werden, schlägt dies voll durch und führt zu mehr Nachkommen bei den Söhnen. Bei den Töchtern kann diese Optimierung zwar nachteilig sein, aber sie kommt auch nur in 50% der Fälle zum tragen.
Beim Mann verhält es sich genau umgekehrt. Ein X-Chromosom des Mannes führt zwingend zu einem Mädchen, da von der Frau ja nur ein weiteres X-Chromosom kommen kann. Eine Selektion auf für Frauen erfolgreiche Gene kann hier also erfolgen.
Interessant in diesem Bereich ist das sogenannte Genomische Imprinting. Dabei geht es darum, dass die Gene untereinander „regeln“, ob die Gene der Mutter oder des Vaters umgesetzt werden. Dies geschieht durch epigenetische Prägung der Gene und führt dazu, dass eines der beiden Gene entweder bei der Mutter oder beim Vater inaktiv ist. Dies liegt daran, dass Selektion ergeben hat, dass die Gene des Geschlechts, bei dem die Gene nicht aktiv sind, besser für die jeweilige Situation vorbereitet sind und eher bestimmen können, ob es sich um ein Mädchen oder einen Jungen handeln wird, was sich aus der oben genannten Genmathematik ergibt (Parental Origin effects).
All dies ist natürlich nur dann sinnvoll, wenn es vorteilhaft ist, dass es Unterschiede zwischen den Geschlechtern gibt. Sind die Geschlechter gleich und werden die Eigenarten nur durch die Kultur herausgearbeitet, dann könnte keine Selektion in dieser Weise stattfinden.
Eine Theorie zum Imprinting ist die parental conflict hypothesis. Diese geht davon aus, dass die Eltern verschiedene Interessen haben. Die Mutter möchte nach Möglichkeit einen gesunden Nachwuchs, aber auch fit bleiben für weiteren Nachwuchs. Der Vater hingegen, der nicht zwangsläufig mit der Mutter in einer Beziehung ist, hat ein Interesse an einem möglichst kräftigen Nachwuchs, auch auf Kosten der Mutter. Viele der Imprinting Gene streiten sich daher um den Wuchs des Babys und seinen Zugriff auf die Placenta, also seine Versorgung. Die Mutter will ein moderates Wachstum, der Vater hingegen ein kräftigeres Wachstum.
Darauf aufbauend auch sehr interessant: The imprinted Brain Theory
The imprinted brain theory argues that since it is uncertain if a woman’s other and future children have and will have the same father, as well as the father generally having lower parental investment, it may be in the father’s reproductive interest for his child to maximize usage of the mother’s resources while it may be in the mother’s interest to limit this in order to have resources for her other and future children.[2][3]
Thus, a genomic imprinting with slight maternal bias would be associated with factors such as decreased growth, more tractable behavior, and an empathizing and less self-centered personality causing less demands on the mother. The opposite would occur for a slight paternal bias.[2][3]
However, an extreme genomic imprinting in favor of maternal genes is argued to cause psychosis such as in schizophrenia spectrum disorders while an extreme genomic imprinting in favor of paternal genes is argued to cause autism spectrum disorders. Thus, people with schizophrenia empathize and read too much into situations and see hidden intentions everywhere, causing delusions and paranoia, while people with autism seem to be blind to the intentions of others. There are other contrasts such as ambivalence vs. single-mindedness.
Schizotypal personality disorder is argued to be analogous to Aspberger syndrome with both being less severe forms.
The theory is compatible with various genetic or environmental factors increasing the risk for schizophrenia and autism since many factors, genetic or environmental, are known to affect genomic imprinting. In the view many different factors may change overall imprinting balance and cause similar disorders.
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